¿Qué funciones tiene cada cromosoma humano?

Desde el color de los ojos hasta la textura de la cera en los oídos, los cromosomas son responsables de regular todas las funciones en nuestro organismo. Están formados por ADN, un código químico compuesto por secuencias de bases nitrogenadas.

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Son esas secuencias, también conocidas como genes, las que contienen instrucciones específicas sobre cómo funcionamos. Hasta 1990, poco se conocía sobre este mecanismo. Esto motivó a científicos del mundo entero a iniciar un grupo de trabajo, el Proyecto Genoma Humano, para localizar la posición exacta de nuestros 20 mil genes en los cromosomas. El proyecto, que terminó en 2003, cartografió el 70% del código genético humano, lo suficiente como para identificar qué controla cada cromosoma.

 

Cada uno en su lugar.

¿Alguna vez has pensado en vivir (de forma natural) solamente diez años? Esto puede suceder si un gen del cromosoma 1 sufre mutación y causa progeria, una rara enfermedad que desencadena un envejecimiento prematuro. Por otra parte, cientos de investigaciones en diversas partes del mundo recolectan genomas de ancianos saludables con más de 80 años para descubrir cómo es que la genética contribuye a la longevidad.

Las mutaciones pueden ser beneficias. Las investigaciones señalan que las deformaciones en un gen del cromosoma 3 puede impedir la entrada del VIH en las células. Hoy, aproximadamente un 5% de la población puede formar parte de este grupo que, incluso infectado por el virus del SIDA, nunca desarrollarán la enfermedad.

La posibilidad de tener cáncer está influenciada por la herencia genética, pero el lugar varía según el cromosoma afectado. Los genes del 13 pueden aumentar la tendencia hacia el cáncer de mama y del 2, al cáncer de colon. Enfermedades como el asma (5) y Alzheimer (1, 14, 19, 21) también están asociadas con las mutaciones genéticas.

Un adulto tiene 46 cromosomas en cada célula divididos en 23 pares. El exceso (o la ausencia) de cromosomas puede resultar en alteraciones serias en el organismo. El ejemplo más común es el síndrome de Down, cuyos portadores tienen un cromosoma 21 extra. Ya con el síndrome de Turner, las mujeres nacen con un cromosoma X menos. También tenemos al síndrome de Patau, Edwards y Klinefelter.

El tipo de cera en el oído también se ve determinado por alteraciones genéticas, más precisamente en el gen ABCC11 del cromosoma 16. En los asiáticos, por ejemplo, la cera es de un tipo seco, mientras que con los europeos y africanos lo más común es una cera más húmeda.

ojos marrones

Los genes controlan todas nuestras características físicas. La talla, por ejemplo, se determina en el cromosoma 20. Mientras que el color de los ojos es tarea del 15 (ojos castaños y azules) o del 19 (verdes). El cromosoma responsable por el color de la piel (16) no es el mismo que determina el albinismo, que es la ausencia de pigmentos (11 y 15).

El trastorno bipolar, por lo general, se encuentra determinado por una predisposición genética, de la misma forma que la esquizofrenia. Ambos tienen lugar por trastornos en el cromosoma 22 y las investigaciones señalan que hay relación entre ambas enfermedades y el autismo. Los hijos de padres esquizofrénicos o bipolares tienen hasta tres veces más posibilidades de ser autistas.

Ya existen dispositivos capaces de hacer un cartografiado genético de una persona e identificar su predisposición a algunas enfermedades. La prueba genética tiene un precio promedio de US $ 2 mil.

Los hombres y los ratones tienen el mismo número estimado de genes. Por eso, algunos científicos sugieren que la complejidad humana no está en la cantidad, sino en la forma en que los genes operan.

La terapia genética promete sustituir un gen defectuoso por un gen nuevo normal, tratando o incluso curando enfermedades.

3 comentarios en “¿Qué funciones tiene cada cromosoma humano?”

  1. Anhelo el día que la humanidad tenga la capacidad para modificar la genética de forma responsable para la salud de todos. El cancer, alzheimer y demás enfermedades de origen genético son muy duras y desgastantes para quien lo sufre y su familia 🙁

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