¿Sabías qué una mutación produjo un linaje de humanos con los huesos más fuertes? Esta historia empieza con un aparatoso accidente automovilístico en 1994. Un hombre, cuya identidad se mantuvo en secreto, resultó sin una sola fractura en un percance que a un humano normal le hubiera roto varios huesos. Más que suerte, este hombre tenía los huesos más densos y fuertes que se han visto en un humano.
Tras una radiografía de rutina, los médicos se sorprendieron tanto por la ausencia de fracturas como por la presencia de estos huesos inusualmente densos. Ocho veces más densos de lo que consideraríamos normal. El equipo de profesionales que atendió al accidentado nunca antes vio algo similar y tampoco tenía un argumento que lo explicara.
Eventualmente, este sujeto de los huesos inusualmente densos terminó visitando a Karl Insogna, una eminencia en la enfermedad ósea metabólica que por esa época ya fungía como director del Yale Bone Center. Insogna encargó una serie de análisis, pero no encontró algún indicio que explicara los huesos inusualmente densos.
Dicho sea de paso, tampoco descubrió efectos negativos asociados a la condición. Finalmente, Insogna dejó ir a este sujeto. Aunque, por ironías del destino, varios años después daría con un linaje de humanos con huesos extremadamente densos. Insogna tuvo la perspicacia de descubrir que estas personas eran parientes lejanos del hombre que examinó en 1994.
El linaje de humanos con los huesos más fuertes.
A principios de la década del 2000, el Dr. Karl Insogn estudió a una familia de Connecticut, Estados Unidos, con huesos muy densos y mandíbulas cuadriformes. Más allá de eso, sus esqueletos lucen normales. De hecho, descubrió que un miembro de la familia pasó por varias cirugías de reemplazo de cadera. Y es que presentaba huesos tan duros, que los médicos tuvieron dificultades para atornillar la prótesis.
Tras profundizar en el árbol genealógico de la familia, Insogna descubrió que eran parientes de aquel hombre que salió ileso del aparatoso accidente automovilístico en 1994. También encontró que este linaje se extendió principalmente por la Costa Este de los Estados Unidos.
Tras examinar las extrañas características óseas de esta familia, Karl Insogna empezó a sospechar que el responsable de estos huesos inusualmente densos se ocultaba en el cromosoma 11. Aunque, para esas fechas investigadores de la Case Western Reserve University detectaron una mutación genética llamada LRP5, cuya principal característica era la alta densidad ósea.
Eventualmente, se supo que todos los miembros de la familia estudiada por Insogna presentaban esta mutación en sus genes. Esa era la clave de los humanos con los huesos más fuertes del mundo.
Mutación LRP5.
Poco después, científicos del Centro de Investigación para la Osteoporosis de la Universidad Creighton detectaron la misma mutación en una familia de Nebraska. Con edades que iban de los 2 a 90 años, los 21 miembros de esta familia afirmaron que jamás sufrieron una sola fractura en sus vidas.
La mutación LRP5 se convirtió en toda una novedad en el mundo de la genética. En los años posteriores se publicaron diversos estudios sobre el tema y familias de diversas partes de los Estados Unidos se pusieron en contacto con los investigadores sospechando que presentaban dicha mutación. La mayoría parecía tener alguna variante de la mutación LRP5.
4 mutaciones benéficas que suceden en los humanos actualmente
Hasta nuestros días, la mutación LRP5 es objeto de estudio y todavía quedan muchas preguntas por responder. A medida que se producen avances en la tecnología de secuenciación del genoma, los investigadores guardan la esperanza de que en esta mutación se encuentre la clave para desarrollar una cura contra enfermedades debilitantes como la osteoporosis.
Karl Insogna alguna vez mencionó que la mutación LRP5 era “el Santo Grial contra la osteoporosis”, pues la condición propicia la ganancia de formación ósea, no la degradación o inhibición de los huesos como sucede en otras mutaciones.