Los conejos sauteur d’Alfort, en español “saltarines de Alfort”, son animales con una forma de andar muy peculiar. Al desplazarse lentamente, lo hacen sobre sus cuatro patas como cualquier otro conejo. Pero, cuando llega la hora de correr se paran sobre sus patas delanteras y proyectan el resto del cuerpo hacia arriba, como lo haría un malabarista humano.
Los veterinarios franceses observaron esta peculiaridad en los conejos sauteur d’Alfort en 1935. Desde entonces, no existía una explicación científica para esta forma de locomoción que afecta a esta especie en particular. Afortunadamente, parece que la ciencia finalmente develó el misterio.
A través de un estudio publicado en Plos Genetics, se detalla el vínculo entre una mutación genética y la forma de andar de los conejos. En esencia, dicha mutación interviene la comunicación entre las células nerviosas y los músculos del animal, causando el problema motor.
El genoma de la especie se secuenció en 2014 gracias a una colaboración entre genetistas de la Universidad de Uppsala, en Suecia, y la Universidad do Porto, en Portugal. Posteriormente, los investigadores cruzaron un macho saltarín de Alfort con una hembra que no presentaba la deficiencia motora. Haciendo honor a su fama reproductiva, la cruza resultó en 52 crías.
El gen “defectuoso” en los conejos sauteur d’Alfort.
Los investigadores secuenciaron el genoma de cada uno de estos conejos, y encontraron el mismo gen mutante, presente en el padre, en el 23% de las crías. El gen que presenta la peculiar mutación se llama RORB. Este interfiere con la producción de una proteína homónima en un grupo específico de neuronas integradoras. Esta clase de células nerviosas se encargan de transmitir información sensorial a las neuronas motoras que controlan la acción muscular.
Además, la proteína RORB también neutraliza la acción de otras células nerviosas presentes en la médula espinal. Como su acción está inhibida por la mutación genética, los conejos flexionan exageradamente ciertos músculos y su coordinación motora se vuelve errática. Finalmente, esto provoca que el animal levante las patas traseras más de lo necesario.
Al estudiar el mecanismo de este gen, los científicos no sólo comprendieron la peculiar forma de andar de los conejos saltarines de Alfort, sino de todos los mamíferos. En investigaciones previas, ya se habían registrado casos de ratones que manifestaban esta forma acrobática de locomoción, y además presentaban una mutación en el gen RORB.
En esos estudios se observó que los roedores también manifestaban problemas de visión. Y la situación se repite con los conejos sauteur d’Alfort, que generalmente nacen ciegos o desarrollan cataratas a temprana edad.
“Además de su importancia en la médula espinal, RORB es expresada en otras regiones cerebrales como la corteza auditiva, somatosensorial primaria, visual y motora. Así como en algunos núcleos del tálamo e hipotálamo, en la glándula pituitaria y el tubérculo cuadrigémino superior”, se lee en el artículo.
Según los investigadores, este hallazgo podría contribuir a una mejor comprensión de los déficits motores en humanos. Por ejemplo, el grupo de trastornos conocido como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que provoca el debilitamiento del tono muscular. En este padecimiento, el gen RORB del paciente también es atípico. Investigaciones futuras deberían mostrar cómo influyen los centros de comunicación de la médula espinal en las personas afectadas.