Cromosoma Y desaparece en hombres y esto podría sucedernos

En los humanos y otros mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen que resulta crítico para desencadenar la determinación del sexo masculino. Sin embargo, el cromosoma Y humano se está degenerando. En algunos millones de años, esto resultaría en la extinción de la especie. A menos, claro, que la evolución nos proporcione un nuevo gen sexual. Una buena noticia es que no seríamos los primeros en perder el cromosoma Y.

Por ejemplo, unos roedores ya atravesaron este proceso y siguen participando en el juego de la vida. En un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Science, se detalla la forma en que la rata espinosa de Ryukyu (Tokudaia osimensis) desarrolló un nuevo gen determinante del sexo masculino.

La determinación del sexo masculino.

En algunos mamíferos, incluidos los humanos, las hembras poseen dos cromosomas X. Mientras tanto, los machos tienen un único X y otro pequeño cromosoma denominado Y. En el X encontramos alrededor de 900 genes que se involucran en toda clase de mecanismos no vinculados a la determinación del sexo.

Pero, el Y es un cromosoma con muy pocos genes, aproximadamente 55, y un montón de ADN no codificante. En otras palabras, ADN simple y repetitivo que aparentemente no participa en mecanismo alguno. Pese a esto, el cromosoma Y es extremadamente relevante al contener un gen crítico que desencadena el desarrollo masculino del embrión.

Este gen activa a otros que promueven y regulan el desarrollo del tejido gonadal no diferenciado para su transformación en testículos. Y es en estos órganos donde se producen las hormonas masculinas, como la testosterona, que garantizan el desarrollo del embrión como varón. Por cierto, todo este proceso comienza aproximadamente 12 semanas después de la concepción.

El gen del que hablamos lleva por nombre SRY (del inglés sex-determining region Y), y se identificó por primera vez en 1990. Básicamente, se encarga de activar una ruta genética que comienza con el gen SOX9, clave en la determinación del sexo masculino en todos los vertebrados, mismo que no está presente en los cromosomas sexuales.

El cromosoma Y desaparece en los humanos.

En la gran mayoría de los mamíferos observamos la misma situación con los cromosomas X e Y: un X con numerosos genes y el Y con el gen SRY y otros cuantos. Con esto se presenta una desigualdad en la dosificación de genes X entre machos y hembras. Además, resulta inusual que la evolución promoviera un sistema tan extraño.

Por ejemplo, en el ornitorrinco se observan cromosomas sexuales completamente distintos a los de otros mamíferos. De hecho, se parecen más a los de las aves. En esta especie, el par XY no es más que otro cromosoma común, como si se tratara de dos miembros iguales. Probablemente, hace no mucho tiempo en los mamíferos el par X e Y era un par común de cromosomas.

Y si esta su posición es correcta, significa que el cromosoma Y perdió alrededor de 900 genes para alcanzar los 55 activos. Un proceso que habría tomado 166 millones de años, lapso en que humanos y ornitorrincos evolucionaron por su cuenta. Con una simple división, podemos estimar que el cromosoma Y perdió un promedio de cinco genes por cada millón de año. A este ritmo, los 55 genes que le restan terminarán desvaneciéndose en unos 11 millones de años.

El presagio sobre la inminente desaparición del cromosoma Y humano no deja de causar revuelo. En la comunidad científica, la opinión está dividida y constantemente se producen reivindicaciones sobre la esperanza de vida de nuestro cromosoma Y. Unos opinan que durará unos cuantos miles de años, mientras que otros apuntan al infinito.

Roedores sin cromosoma Y.

Hasta ahora, la ciencia ya identificó dos especies de roedores que se deshicieron del cromosoma Y y el gen SRY. La primera es la T. osimensis, referida más arriba, y el Ellobius talpinus. Ambas especies se quedaron con el cromosoma X, en dosis única o doble en ambos sexos. Todavía no está muy claro cómo se produce la determinación del sexo masculino en estos roedores ante la ausencia del gen SRY.

En el pasado, científicos japoneses lograron avances notables con la rata espinosa de Ryukyu: término que engloba a un grupo de tres especies que habitan varias islas japonesas, todas las cuales están en peligro de extinción. La investigación estuvo a cargo de la bióloga Asato Kuroiwa, de la Universidad de Hokkaidō.

Kuroiwa y compañía observaron que la mayoría de los genes que existían en el cromosoma Y de estas ratas se reubicaron en otros cromosomas. Sin embargo, no encontraron indicio alguno sobre la presencia del gen SRY o pistas sobre otro que pudo sustituirlo.

Respuesta de la evolución a la ausencia del cromosoma Y.

Ahora, en una nueva investigación publicada hace unos días, finalmente lograron una identificación exitosa. Los investigadores detectaron secuencias presentes en el genoma de las ratas macho, pero que no estaban en las hembras. Posteriormente, refinaron y probaron estas secuencias de forma individual para cada rata.

Detectaron una pequeña diferencia cerca del gen sexual clave SOX9, en el cromosoma 3 de la rata T. osimensis. En cada uno de los machos observaron una diminuta duplicación (solamente 17,000 pares de bases entre más de 3 mil millones), mientras que en las hembras no encontraron nada. Este diminuto fragmento de ADN duplicado porta el interruptor que activa el SOX9 en respuesta al SRY.

Cuando introdujeron dicha duplicación en las ratas, observaron que se disparaba la actividad del SOX9. Por eso, concluyen que este cambio en particular sería responsable de que el SOX9 funcione sin el SRY.

El futuro de los hombres en la especie.

La inminente supresión evolutiva del cromosoma Y ha propiciado toda clase de especulaciones sobre el futuro de nuestra especie. Por ejemplo, existen especies de lagartijas y serpientes conformadas exclusivamente por hembras. Estos animales son capaces de producir huevos a partir de sus propios genes mediante una forma de reproducción denominada partenogénesis.

Sin embargo, esto resulta inviable en humanos y otros mamíferos. Principalmente porque poseemos 30 genes “impresos” cruciales que solo funcionan si vienen de un padre a través del esperma. En nuestra reproducción se necesita de hombres y de esperma, por lo que la desaparición del cromosoma Y conduciría a la extinción de la especie humana.

Aunque, lo observado en la rata espinosa de Ryukyu sugiere que la evolución podría llevarnos por otros caminos. Es decir, que los humanos podríamos desarrollar un nuevo gen para la determinación del sexo. Aunque, desde una perspectiva evolutiva, la adquisición de un nuevo gen determinante del sexo representa ciertos riesgos. Por ejemplo, que múltiples sistemas evolucionen en diversas partes del mundo.

Se produciría una “guerra” de genes sexuales que podría conducir a la separación de nuevas especies, exactamente lo que sucedió a los roedores de Japón. No queremos sonar drásticos, pero si alguien llega a visitar la Tierra en 11 millones de años probablemente no encuentre un solo ser humano. O encuentre varias especies humanas diferenciadas a partir de sus sistemas de determinación del sexo. Aparentemente, la evolución todavía nos tiene muchas sorpresas preparadas.