8 raras mutaciones genéticas que otorgan poderes increíbles

En comparación con muchas otras especies, los seres humanos poseen genomas increíblemente semejantes. Sin embargo, las pequeñas variaciones en nuestros genes o ambientes pueden hacer que desarrollemos características que nos vuelven únicos. Estas diferencias pueden manifestarse de formas poco comunes, por ejemplo, a través del color de pelo, la altura o las características faciales pero, ocasionalmente, una persona o población desarrolla una característica que los diferencia claramente del resto de la raza humana.

8 – La imposibilidad de tener colesterol alto.

Mientras la mayoría de nosotros nos preocupamos por limitar la ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier otra cosa que se incluya en la “lista de aumento del colesterol”, algunas personas pueden disfrutar de todas estas cosas y mucho más, sin miedo a las consecuencias. En realidad, no importa lo que consuman, su “colesterol malo” permanece prácticamente inexistente.

Estas personas nacen con una mutación genética. Específicamente, no poseen copias funcionales de un gen conocido como PCSK9. Aunque generalmente las personas que nacen con un gen faltante se consideran desafortunados, en este caso el hecho parece tener efectos secundarios positivos.

Tras descubrir la relación entre este gen (o su falta) y el colesterol hace aproximadamente una década, los científicos de las empresas farmacéuticas trabajan incansablemente en la creación de una píldora que inhiba al PCSK9 en otros individuos. El medicamente está próximo a recibir la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus siglas en inglés) norteamericana. En las pruebas iniciales, los enfermos que tomaron el medicamento llegaron a presentar una reducción de hasta el 75% en sus niveles de colesterol.

Hasta ahora, los científicos solo encontraron la mutación en algunos afroamericanos, y quienes presentan esta mutación genética se ven directamente beneficiados con una reducción del 90% en el riesgo de padecer una enfermedad cardiaca.

7 – Resistencia al VIH.

Varios cataclismos podrían extinguir a la raza humana – impacto con un asteroide, aniquilación nuclear y un cambio climático extremo, solo por ejemplificar. Pese a que estos sean los apocalipsis favoritos de Hollywood, quizá la amenaza más aterradora sea algún tipo de súper virus. Si una enfermedad grave diezma a la población de la Tierra, solamente unos pocos inmunes tendrían posibilidades de sobrevivir. Afortunadamente, se sabe que ciertas personas son realmente resistentes a enfermedades específicas.

El VIH, por ejemplo. Algunos individuos presentan una mutación genética que inactiva su copia de la proteína CCR5, que el virus utiliza como puerta de entrada hacia las células humanas. Así, sin la presencia de CCR5, el virus es incapaz de ingresar a las células, lo que hace extremadamente improbable que haya una infección con la enfermedad.

Dicho esto, los científicos creen que las personas con esta mutación son resistentes, pero no inmunes al VIH. Algunos individuos que carecen de esta proteína han contraído e incluso muerto de SIDA. Aparentemente, algunos tipos poco comunes de VIH se las arreglaron para emplear otras proteínas diferentes a la CCR5 cuando invaden las células. Este tipo de habilidad es lo que hace de los virus algo tan aterrador.

Las personas con dos copias del gen defectuoso son más resistentes al VIH. Actualmente, esto incluye poco menos del 1% de la población caucásica y es una característica más rara en otros grupos étnicos.

6 – Resistencia a la malaria.

Quienes poseen una resistencia particularmente alta a la malaria son portadores de otra enfermedad letal: anemia falciforme. Por supuesto, nadie desea la capacidad de ser inmune a la malaria a cambio de una muerte prematura en función de unos glóbulos deformes, pero existe una situación en que tener el gen falciforme lo compensa. Para entender como es, debemos analizar los conceptos básicos de las enfermedades en cuestión.

La malaria es una especie de parasito transportado por mosquitos que puede concluir con la muerte (se estima que unas 600,000 personas mueren cada año) o, mínimamente, hacer que alguien se sienta muy próximo a la muerte. La malaria invade los glóbulos rojos y se reproduce. Tras algunos días, los nuevos parásitos de la malaria rompen el glóbulo que los hospeda, destruyéndolo en el proceso. Es entonces cuando los parásitos invaden a nuevos glóbulos rojos   y no hacen más que incrementar su población en cada fase del proceso. El ciclo se repite hasta que los parásitos son combatidos por medio de tratamiento, por mecanismos de defensa del cuerpo o, tristemente, por la muerte. Este proceso genera una pérdida de sangre y debilita el hígado y los pulmones. Además, aumenta la coagulación de la sangre, lo que puede desencadenar convulsiones o un coma en el enfermo.

La anemia falciforme produce alteraciones en la forma y composición de los glóbulos rojos, algo que provoca que sea difícil para ellos fluir por el torrente sanguíneo y liberar los niveles adecuados de oxígeno. Sin embargo, como los glóbulos están mutados, confunden al parasito de la malaria, lo que hace que sea difícil para la enfermedad adherirse y filtrarse. Consecuentemente, aquellos que tienen células falciformes se encuentran naturalmente protegidos contra la malaria.

Se pueden tener los beneficios contra la malaria sin realmente tener células falciformes, siempre y cuando se sea un portador del gen falciforme. Para llegar a una anemia falciforme, la persona tiene que heredar dos copias del gen mutado, uno del padre y otro de la madre. Si solo tiene uno, la persona tiene hemoglobina anormal lo suficiente como para resistir la malaria, aunque nunca desarrolle una anemia completa.

Gracias a este blindaje, el rasgo falciforme se volvió abundantemente seleccionado de forma natural en áreas donde la malaria se encuentra muy esparcida, presentando entre el 10 y el 40% de individuos con la mutación.

5 – Tolerancia al frío.

Los inuits y otras poblaciones que han vivido en ambientes extremadamente fríos se adaptaron a esta forma de vida. ¿Las personas simplemente aprenden a vivir en el ambiente que los rodea, o existe alguna diferencia biológica presente?

Los habitantes de las zonas frías tienen respuestas fisiológicas diferentes a las temperaturas bajas, en comparación con los individuos que habitan en ambientes menos gélidos. Puede existir por lo menos un componente genético para dichas adaptaciones, porqué incluso aquellos que se mudan a ambientes congelados y viven allí durante décadas, nunca alcanzan el mismo nivel de adaptación que los nativos que han vivido allí durante generaciones. Por ejemplo, los investigadores descubrieron que los nativos siberianos están mejor adaptados al frío, incluso cuando se les compara con los rusos no nativos que viven en la misma comunidad.

Las personas nativas de climas fríos presentan una tasa metabólica basal mayor (hasta el 50% más alta) de aquellos quienes están acostumbrados a climas templados. Además, pueden conservar mejor su temperatura corporal sin escalofríos y presentan relativamente menos glándulas sudoríparas en el cuerpo y más sobre el rostro. En un estudio, los científicos analizaron diferentes etnias para ver cómo la temperatura de su piel cambiaba cuando se exponía al frío. Descubrieron que los inuits son capaces de mantener la temperatura en su piel más alta que cualquier otro grupo sometido a análisis, seguidos por los nativos norteamericanos.

Este tipo de adaptaciones, en parte, explican porque los aborígenes australianos logran dormir en el suelo durante las noches frías (sin abrigo) sin efectos dañinos. También es por esto que los inuits pueden vivir vidas completas a temperaturas bajo cero.

El cuerpo humano está mucho más predispuesto a ajustarse al calor que al frío, por lo que resulta muy impresionantes que las personas logren no solamente vivir, sino prosperar a temperaturas tan bajas.

4 – Optimizados para las alturas.

La mayoría de los escaladores que alcanzan la cima del Monte Everest no pueden lograrlo sin un guía sherpa local. Por increíble que resulte, los sherpas acostumbran a viajar al frente de los aventureros para instalar las cuerdas y escaleras, y solo así los alpinistas tienen oportunidad de avanzar entre los acantilados.

Existen pocas dudas de que los tibetanos y nepaleses resultan físicamente superiores en ambientes de gran altitud. Pero, ¿exactamente qué les permite funcionar vigorosamente en condiciones escasas de oxígeno, mientras otras personas comunes tienen que luchar para mantenerse vivas?

Los tibetanos habitan a una altura que rebasa los 4 mil metros y están acostumbrados a respirar un aire que contiene aproximadamente un 40% menos de oxigeno que el aire al nivel del mar. A través de los siglos, sus cuerpos compensaron ese ambiente carente de oxigeno desarrollando pectorales más grandes e incrementando la capacidad pulmonar, lo que los habilita para que inhalen más aire con cada respiro.

Y, contrario a quienes viven a bajas alturas, cuyos cuerpos producen más glóbulos rojos cuando no son alimentados con el oxígeno necesario, los habitantes de las grandes alturas evolucionaron para hacer exactamente lo opuesto, produciendo menos glóbulos rojos. Esto porque, mientras un aumento de glóbulos rojos puede ayudar temporalmente al sistema a obtener más oxígeno, también provoca que la sangre se espese mientras pasa el tiempo y puede conducir a la formación de coágulos y otras complicaciones potencialmente letales. De la misma forma, los sherpas presentan un mejor flujo sanguino hacia el cerebro y, en general, son menos susceptibles al mal agudo de montaña (hipobaropatía).

Incluso cuando viven a bajas alturas, los tibetanos conservan estas características, y los investigadores descubrieron que muchas de estas adaptaciones no simplemente son variaciones fenotípicas, sino adaptaciones genéticas. Una alteración genética en particular se produjo en un tramo de ADN conocido como EPAS1, que codifica la proteína reguladora. Esta proteína detecta la producción de oxígeno y controla los glóbulos rojos, explicando así porqué los tibetanos no aceleran la producción de glóbulos rojos cuando se les priva de oxígeno, como las personas comunes.

Los chinos Han, parientes en tierras bajas de los tibetanos, no comparten dichas características genéticas. Ambos grupos se separaron hace unos 3 mil años, lo que significa que estas adaptaciones ocurrieron en el transcurso de tan solo 100 generaciones, un tiempo relativamente corto en término evolutivos.

3 – Inmunidad a una enfermedad cerebral.

En caso de que necesites de un motivo para abstenerte del canibalismo, debes saber que comer carne humana no es una elección particularmente saludable. La tribu Fore de Papúa Nueva Guinea nos mostró esto a mediados del siglo XX, cuando la tribu se vio asolada por una epidemia de Kuru – una enfermedad cerebral degenerativa, mortal y endémica de la región que se esparcía por la ingesta de otros seres humanos.

El Kuro es una enfermedad priónica vinculada con la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (que afecta a humanos) y la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina). Como todas las enfermedades de prión, el Kuru destroza el cerebro, esparciendo agujeros parecidos a esponjas. Los infectados sufren disminución de la memoria y el intelecto, alteraciones en la personalidad y convulsiones. En ocasiones, es posible llegar a vivir con una enfermedad priónica durante años, sin embargo, en el caso del Kuru, los enfermos generalmente mueren en el transcurso de un año después que aparece la sintomatología. Es importante señalar que, aunque sea muy raro, una persona puede heredar la enfermedad de prión. Sin embargo, es más común que sea transmitida por la ingestión de una persona o animal infectado.

Inicialmente, los antropólogos y médicos no sabían por qué el Kuru se había esparcido por toda la tribu Fore. Hasta que, a finales de la década de 1950, se descubrió que la infección estaba siendo transmitida en celebraciones fúnebres, en las que los miembros de la tribu comían a sus familiares muertos como una señal de respeto, especialmente el cerebro. Mujeres y niños eran los primeros en participar del ritual antropofágico, siendo, consecuentemente, los más afectados. Antes de que la práctica fuera prohibida, casi no quedaban mujeres jóvenes en algunas aldeas Fore.

Pero no todos los que fueron expuestos al Kuru murieron debido a eso. Los sobrevivientes tenían una nueva variación en un gen llamado G127V que los hacía inmunes a la enfermedad cerebral. Ahora, la enfermedad es muy conocida entre los Fores y pueblos circundantes – lo que es sorprendente, ya que el Kuru apareció en la región alrededor del 1900. Este incidente es uno de los ejemplos más fuertes y más recientes de la selección natural en seres humanos.

2 – Sangre que vale oro.

Aunque frecuentemente se diga que la sangre de tipo O es universal y cualquier persona puede recibirla, el caso no es este. En realidad, el sistema es un poco más complejo de lo que muchos imaginan.

Existen ocho tipos sanguíneos básicos (A, AB, B y O, siendo que cada uno de estos puede ser positivo o negativo). Pero eso no es todo. Actualmente, existen 35 sistemas de grupos sanguíneos conocidos, con millones de variaciones en cada sistema. La sangre que no encaja en el sistema ABO se considera rara, y quienes poseen esa sangre tienen mucha dificultad para localizar un donador compatible cuando necesitan una transfusión.

Aun así, existe la sangre rara, y la sangre muy rara. Actualmente, el tipo de sangre más raro del que se tenga conocimiento es el “Rh-nulo”. Como lo sugiere el mismo nombre, no contiene los antígenos del sistema Rh. La carencia de algunos antígenos Rh no es rara. Por ejemplo, las personas que no tienen el antígeno Rh D tienen sangre “negativo” (por ejemplo, A-, B- u O-). Aun así, resulta extremadamente extraordinario que alguien no tenga ni un solo antígeno Rh. De hecho, es tan extraordinario, que los investigadores apenas han encontrado a 40 personas en el mundo entero con sangre Rh-nulo.

Sin embargo, ese tipo de sangre está muy por delante de un O en términos de ser un donador universal, toda vez que la misma sangre O negativo no siempre es compatible con otros tipos de sangre negativos extraños. El Rh-nulo funciona como casi cualquier tipo de sangre. Al recibir una transfusión, nuestros cuerpos probablemente rechacen cualquier tipo de sangre que contenga antígenos que no poseemos. Y ya que la sangre Rh-nulo no tiene antígenos Rh, puede ser donada a prácticamente todo el mundo.

Desafortunadamente, existen apenas unos nueve donadores de este tipo de sangre en el mundo, por eso solo se emplea en situaciones extremas. Debido a su limitada oferta y enorme valor como un salvavidas potencial, algunos médicos se refieren al Rh-nulo como la “sangre de oro”. En algunos casos, llegan a rastrear donadores anónimos (lo que jamás debe hacerse, ya que el anonimato debería ser parte primordial de la ética médica) para solicitar una muestra.

Aquellos que poseen sangre tipo Rh-nulo, sin duda, tienen una existencia agridulce. Saben que su sangre es, literalmente, una salvadora de vidas para otros con sangre rara, pero si ellos llegan a necesitar sangre, sus opciones se limitan a donaciones de apenas nueve personas.

1 – Visión subacuática cristalina.

La gran mayoría de los ojos de los animales están diseñados para ver cosas sobre el agua o en el aire – no en ambos. El ojo humano, obviamente, es experto en ver cosas en el aire. Cuando intentamos abrir los ojos bajo el agua, las cosas parecen distorsionadas. Esto se debe a que el agua tiene una densidad semejante a la de los fluidos en el ojo, lo que limita la cantidad de luz refractada que puede atravesar el interior del ojo. Una baja refracción es igual a una visión borrosa.

Este dato hace que sea aún más sorprendente que un grupo de personas, conocido como Moken, tenga la capacidad de ver claramente bajo el agua, incluso en profundidades de hasta 22 metros.

Los Moken pasan ocho meses del año en barcos o canoas. Regresan a tierra cuando necesitan de artículos esenciales, que adquieren por trueque de alimentos o conchas recogidas en el océano. Retiran los recursos del mar empleando métodos tradicionales, lo que significa que no usan arpones modernos de pesca, máscaras o equipo de buceo. Los niños son responsables por recolectar alimentos, como mariscos y pepinos de mar, del fondo oceánico. A través de esta tarea repetitiva y constante, sus ojos ahora son capaces de cambiar de forma cuando están bajo el agua para aumentar la refracción de la luz. Así, fácilmente pueden distinguir entre moluscos comestibles y rocas comunes, aunque se encuentren a varios metros bajo el agua.

Cuando fueron puestos a prueba, los niños Moken tenían una visión subacuática dos veces más nítida que niños europeos. Sin embargo, parece que es una adaptación con la que todos podemos contar, ya que los investigadores lograron entrenar a los niños europeos para realizar tareas subacuáticas con el mismo éxito que los Moken. Listverse