3 enfermedades super-raras que tal vez desconocías

Antes de hablar sobre enfermedades poco comunes, en primer lugar hay que definir qué es exactamente lo que se considera raro, es decir, con que frecuencia una determinada condición debe ser detectada en la población para que se clasifique de esta manera. En los EE.UU. una enfermedad en considerada rara cuando afecta a 1 de cada 200 mil personas, mientras que en Europa, esta proporción se reduce a 1 en cada 2000.

Sin embargo, aunque estas cifras nos hacen pensar que hay pocas personas que sufren de estas enfermedades, lo cierto es que en la práctica no siempre es así. Se cree que existen entre 6 y 8 mil enfermedades raras, la mayoría de las cuales son de naturaleza crónica. Esto significa que no existe una cura para estas enfermedades, y que los pacientes no tienen más remedio que eludir los síntomas con los tratamientos disponibles – en caso de existir.

Además, parte de las enfermedades más raras son causadas por alguna alteración genética, y más de la mitad generalmente se manifiestan sólo en la edad adulta. Sin embargo, también pueden afectar a los niños y, según las estimaciones, aproximadamente el 30% de los pacientes mueren antes de cumplir los cinco años. Conoce 3 de estas enfermedades incurables:

1. Alergia al agua.

Más allá de que nuestra masa corporal consista en un 60% de agua y de que este líquido sea esencial para nuestra supervivencia, ¿te puedes imaginar la dificultad de no poder estar en contacto con algo tan fundamental en nuestras vidas? Conocida como Urticaria Acuagénica, esta enfermedad tiene una incidencia de 1 en cada 230 millones de personas, y existen alrededor de 40 casos reportados en todo el mundo.

Los síntomas incluyen erupciones cutáneas de diversa gravedad, y aunque las reacciones se producen debido al contacto con el agua, algunas veces solo se presenta con el agua salada, otras al entrar en contacto con lagrimas y sudor, e incluso hay quienes son alérgicos a todos los tipos, las causas de la urticaria acuagénica todavía son desconocidas.

No hay tratamiento para este tipo de urticaria y, además de evitar el contacto con el agua, también se recomienda el uso de vaselina en la piel para crear una película protectora. Sin embargo, hay registros de pacientes que consiguieron librarse de la enfermedad de forma espontánea.

2. Hutchinson-Gilford

Si piensas que la vida es demasiado corta, imagina que sufres de una enfermedad que causa un envejecimiento 10 veces más rápido de lo normal. Este es el síndrome de Hutchinson-Gilford, causado por la mutación de un gen y que afecta a uno de cada 8 millones de personas. También conocida como progeria, hace que los niños de 5 o 6 años de edad tengan el aspecto de una persona de 60, y que además presenten todos los síntomas sufridos por el envejecimiento.

Leon Botha Progeria.

Sólo existen 53 pacientes vivos en el planeta y, además de parecer ancianos en miniatura, los pacientes sufren de problemas como la artritis, articulaciones rígidas, problemas del corazón y otras complicaciones que afectan a las personas mayores. Desafortunadamente, el síndrome no tiene cura y ningún tratamiento disponible mostró eficacia en el retraso del envejecimiento del paciente.

3 – Síndrome de Ondine.

A algunas personas se les tiene que recordar que tomen agua, a otras que coman, pero a nadie se le debe recordar que tiene que respirar. Después de todo, es un proceso involuntario controlado por el sistema nervioso central, ¿verdad? Pues ese es el problema con el síndrome de Ondine, que hace que los pacientes tengan un control automático de la respiración desactivando durante el sueño, provocando que dejen de respirar apenas se duermen.

Causado por una mutación genética, el síndrome afecta a una de cada 20 millones de personas, y hay alrededor de 300 pacientes diagnosticados en todo el mundo. En los casos más severos, los pacientes dejan de respirar cuando están despiertos, lo que les obliga a usar respiradores constantemente. Como se sabe muy poco acerca de la enfermedad, todavía no tiene cura, por lo que los pacientes se ven obligados a utilizar ventiladores mecánicos.

Además, algunos estudios han aportado uso de un marcapasos especial implantado en el diafragma, que emite un impulso eléctrico que induce el proceso de respiración. Sin embargo, esta técnica está todavía en fase de pruebas.